Ik overweeg prenatale diagnostiek

Samenvatting

• Prenatale diagnostiek is het opsporen van aangeboren of erfelijke afwijkingen bij het ongeboren kind met een vlokkentest of vruchtwateronderzoek.
• De vlokkentest kan tussen de 11 en 14 weken zwangerschap.
• Vruchtwateronderzoek kan na 15 weken zwangerschap.
• Het is belangrijk om van tevoren na te denken over de mogelijke keuzes na de uitslag van de vlokkentest of het vruchtwateronderzoek.

Wat is prenatale diagnostiek?

Wanneer u zwanger bent, komt u regelmatig bij de verloskundige of huisarts om te laten controleren of uw kind goed groeit. Uw buik wordt onderzocht en er wordt naar de harttonen van uw kind geluisterd. In de eerste weken van de zwangerschap wordt uw bloed nagekeken en wordt ook een echo gemaakt.

Toch zijn er soms omstandigheden waardoor u een verhoogde kans heeft op een kind met een afwijking, zoals een erfelijke of aangeboren afwijking.

Wanneer u dan al tijdens de zwangerschap zeker wilt weten of uw kind een bepaalde erfelijke of aangeboren aandoening heeft, kunt u prenatale diagnostiek laten doen: een vlokkentest of vruchtwateronderzoek, of een uitgebreide echo. 

Wanneer kunt u prenatale diagnostiek laten doen?

U kunt prenatale diagnostiek (dus een vlokkentest of vruchtwateronderzoek) laten doen als u een verhoogde kans heeft op het krijgen van een kind met een erfelijke of aangeboren aandoening. Bijvoorbeeld:

• als uit prenataal onderzoek (bijvoorbeeld de combinatietest of de 20 weken echo) blijkt dat u een verhoogde kans heeft op een kind met het downsyndroom of met een andere afwijking;
• als u in de 18e zwangerschapsweek 36 jaar of ouder bent. Hoe ouder een vrouw is, hoe groter de kans op bepaalde afwijkingen bij een kind, bijvoorbeeld downsyndroom;
• als er in uw directe familie of die van uw partner bepaalde erfelijke of aangeboren afwijkingen voorkomen, zoals een open rug, taaislijmziekte of een spierziekte;
• als u bepaalde medicijnen moet gebruiken waarmee u niet mag stoppen en die schadelijk kunnen zijn voor het kind, bijvoorbeeld sommige medicijnen tegen epilepsie. 

Vlokkentest

De vlokkentest kunt u tussen de 11 en 14 weken zwangerschap laten doen. Via de vagina (of met een naald die door de buikwand prikt) wordt met een dun tangetje een stukje moederkoek (placenta) uit de baarmoeder weggenomen voor onderzoek. Met een echo-onderzoek bekijkt de dokter waar een stukje moederkoek kan worden weggenomen. De uitslag is meestal na twee weken bekend.

Een vlokkentest toont aan of uw kind het downsyndroom heeft. Heel zelden wordt hierbij een andere afwijking ontdekt. Afwijkingen als een open rug, kunnen met deze test niet worden aangetoond.

De vlokkentest geeft een iets verhoogde kans op een miskraam. Als 1000 vrouwen een vlokkentest laten doen, krijgen 3 vrouwen daardoor een miskraam.

Na de uitslag van een vlokkentest kunt u eventueel de zwangerschap nog laten afbreken, als blijkt dat uw kind een ernstige onbehandelbare aandoening heeft. Dat kan met een zuigcurretage. Uw baarmoeder wordt dan met een dun slangetje via de baarmoedermond leeggezogen. U kunt dezelfde dag weer naar huis.

Vruchtwateronderzoek

Vruchtwateronderzoek kunt u na 15 weken zwangerschap laten doen. Met een lange naald wordt via de buikwand wat vruchtwater uit de baarmoeder opgezogen voor onderzoek. Met een echo-onderzoek bekijkt de dokter waar het vruchtwater kan worden geprikt. De uitslag is meestal na drie weken bekend.

Onderzoek van het vruchtwater toont aan of uw kind een bepaalde erfelijke of aangeboren afwijking heeft, zoals het downsyndroom of misschien een open rug.

Het vruchtwateronderzoek geeft een iets verhoogde kans op een miskraam. Als 1000 vrouwen een vruchtwateronderzoek laten doen, krijgen 3 vrouwen daardoor een miskraam.

Na de uitslag van een vruchtwateronderzoek is het nog mogelijk de zwangerschap te laten afbreken, als blijkt dat uw kind een ernstige onbehandelbare aandoening heeft. U krijgt dan medicijnen via een infuus om de weeën vroegtijdig op te wekken. Hiervoor wordt u enkele dagen in het ziekenhuis opgenomen.

Uitgebreid echo-onderzoek bij 20 weken zwangerschap

Een uitgebreid echo-onderzoek van uw buik in de 20e week van de zwangerschap kan laten zien of uw kind bepaalde aangeboren afwijkingen heeft. Bijvoorbeeld afwijkingen van het centraal zenuwstelsel, de botten, de nieren en het hart. Niet alle afwijkingen kunnen worden gezien.

Een echo-onderzoek geeft geen verhoogd risico op een miskraam.

Na de uitslag van de uitgebreid echo is het nog mogelijk de zwangerschap te laten afbreken, als blijkt dat uw kind een ernstige onbehandelbare aandoening heeft. U krijgt dan medicijnen via een infuus om de weeën vroegtijdig op te wekken. Hiervoor wordt u enkele dagen in het ziekenhuis opgenomen

Wel of geen prenatale diagnostiek?

Wanneer u in aanmerking komt voor prenatale diagnostiek, wordt dit met u besproken en aan u uitgelegd. Wij kunnen adviseren welk onderzoek nodig is om een bepaalde afwijking aan te tonen.

U beslist uiteindelijk zelf óf u uw kind wilt laten onderzoeken en welk onderzoek u wilt laten doen. U mag op ieder moment besluiten het onderzoek te stoppen.

Bij het maken van een keuze spelen de volgende overwegingen mee. Het is belangrijk om hier van tevoren over na te denken: 

• Hoe zou u er mee omgaan, als er bij uw kind een afwijking wordt gevonden?
• Als uw kind een afwijking heeft, wilt u dat dan voor de geboorte al weten, zodat u zich hierop kunt voorbereiden?
• Bent u bereid onderzoek te laten doen, als daardoor de kans op een miskraam toeneemt?
• Als er een afwijking wordt gevonden, is niet altijd duidelijk welke gevolgen dit voor uw kind zal hebben. Het kan betekenen dat u beter in het ziekenhuis kunt bevallen, zodat uw kind direct de juiste zorg kan krijgen. Het kan zijn dat de afwijking te behandelen is en dat er mee te leven valt. Bij een ernstige onbehandelbare aandoening kunt u voor de moeilijke keuze komen te staan de zwangerschap te laten afbreken. Wat zijn uw gedachten en gevoelens hierover?
• De risico’s van een onderzoek, maar ook hoelang het duurt voor de uitslag er is, kunnen bepalen of u een onderzoek wel of niet laat doen. 

Hoe gaat het verder na prenatale diagnostiek?

Als er geen afwijking wordt ontdekt met prenatale diagnostiek, is de kans dat uw kind gezond is groot. Er blijft een kleine kans bestaan dat uw kind een andere afwijking heeft die niet is ontdekt. Die kans is gelukkig klein.

Als uit het onderzoek blijkt dat uw kind een afwijking heeft, bespreekt de arts met u wat dit kan betekenen en welke behandeling mogelijk is.

Het is belangrijk dat u de tijd neemt om uw gedachten en gevoelens te bespreken met uw partner.

Bij een ernstige onbehandelbare afwijking kunt u eventueel voor de keuze komen te staan de zwangerschap te laten afbreken.

Meer informatie over prenatale diagnostiek

• Wilt u meer informatie over de onderzoeken en de aandoeningen die door prenatale diagnostiek gevonden kunnen worden, kijk dan op prenatalescreening.nl.
• De keuze voor of tegen prenatale diagnostiek is een moeilijke afweging. Hulp bij deze keuze vindt u ook op prenatalescreening.nl en op KiesBeter.

De informatie over prenatale diagnostiek is gebaseerd op de wetenschappelijke richtlijn voor huisartsen, de NHG-Standaard Zwangerschap en kraamperiode.