Ik heb een te dikke hartspier en denk na over DNA-onderzoek

In het kort

Door een te dikke hartspier kan uw hart minder goed pompen.
U kunt ook storingen in uw hartritme hebben.
Met DNA-onderzoek weet u of uw te dikke hartspier erfelijk is.
Als het erfelijk is, hebben uw kinderen en familie meer kans dat ze ook een te dikke hartspier krijgen.

Wat is een te dikke hartspier?

Het hart is een spier. In het hart zijn 4 ruimtes waar het bloed doorheen wordt gepompt: 2 boezems en 2 kamers.

De hartspier kan op verschillende plekken dikker dan normaal zijn. Voorbeelden zijn:

de wand tussen de kamers
de plek waar het bloed weer uit het hart gaat, bij de aorta-klep
onderaan de linker kamer aan de punt van het hart

Een hart met een te dikke hartspier kan minder goed bloed pompen.

Wat merk ik van een te dikke hartspier?

U kunt 1 of meer van deze klachten hebben:

pijn op de borst
hartkloppingen
snel of moeilijk ademen
slechte conditie, bewegen minder lang vol kunnen houden
storing in het hartritme
Hierdoor kunt u duizelig zijn, flauwvallen of ineens overlijden.

Een te dikke hartspier geeft niet bij iedereen klachten.

Waardoor heb ik een te dikke hartspier?

Door een verandering in het DNA

Een te dikke hartspier kan komen door een verandering in het DNA. Een kind kan deze verandering in het DNA dan van zijn vader of moeder krijgen. Dit is een erfelijke oorzaak.

Soms zijn ouders alleen ‘drager’ van de verandering. Hun hart is dan normaal. Ze kunnen de verandering in het DNA wel aan hun kinderen doorgeven.

Door andere oorzaken

Een te dikke hartspier kan ook komen door bijvoorbeeld:

heel lang een hoge bloeddruk hebben
hartkleppen die niet goed werken

Dit zijn oorzaken die niet erfelijk zijn.

Wat is DNA-onderzoek bij een te dikke hartspier?

U kunt laten onderzoeken of uw te dikke hartspier erfelijk is. Dan weet u of uw kinderen en andere familieleden meer kans hebben om het ook te krijgen.

Dit gebeurt met DNA-onderzoek. Uw DNA wordt onderzocht op veranderingen in bepaalde stukjes DNA (genen). Als u een verandering in uw DNA heeft, heeft uw te dikke hartspier een erfelijke oorzaak.

U krijgt eerst een gesprek met een arts die specialist is in erfelijke ziekten (klinisch geneticus of erfelijkheids-arts). Die vertelt u wat er uit het DNA-onderzoek kan komen. De arts vertelt u ook wat de gevolgen kunnen zijn voor uzelf en uw familie.

Uitslag van het DNA-onderzoek en de gevolgen

Het DNA-onderzoek kan 1 van deze 3 uitslagen hebben:

Uitslag A: U heeft een erfelijke verandering in uw DNA die zorgt voor uw te dikke hartspier. De medische naam is: hypertrofische cardiomyopathie (HCM).
Uitslag B: U heeft geen veranderingen in uw DNA.
Uitslag C: U heeft een onbekende verandering in uw DNA. Het is nog niet bekend of deze verandering de oorzaak is van uw te dikke hartspier.

Uitslag A: Een verandering in uw DNA die erfelijk is

Voor uw behandeling verandert er niets. U blijft onder behandeling van de specialist in hartziekten (cardioloog).

Uw familie heeft de verandering in het DNA misschien ook. Vertel daarom aan uw kinderen en uw familie dat u een verandering in uw DNA heeft. Zij kunnen zich dan ook laten onderzoeken.

Kinderen krijgen

U kunt de verandering in uw DNA doorgeven aan uw kinderen. Uw kinderen hebben meer kans om ook een te dikke hartspier te krijgen.

Wilt u kinderen? Bespreek dit met de erfelijkheids-arts. U kunt kiezen wat u wilt doen als u een verandering in uw DNA heeft.

Uitslag B: Geen verandering gevonden in uw DNA

Uw te dikke hartspier komt waarschijnlijk niet door een verandering in uw DNA. Maar het kan wel. Er kunnen veranderingen zijn die het DNA-onderzoek nog niet kan laten zien.

Voor uw behandeling verandert er niets. U blijft onder behandeling van de cardioloog.

De erfelijkheids-arts geeft u adviezen over wat uw familieleden het beste kunnen doen.

Uitslag C: Een onbekende verandering in uw DNA

Er is een verandering in uw DNA gevonden. Maar het is niet zeker dat die de oorzaak is van uw te dikke hartspier.