In het kort
- Iemand in uw familie heeft een te dikke hartspier.
- De erfelijkheids-arts raadt de familieleden, zoals u, aan om ook DNA-onderzoek te laten doen.
- U kunt zelf kiezen of u het DNA-onderzoek wilt laten doen.
- Als u dezelfde verandering in uw DNA heeft, heeft u meer kans om een te dikke hartspier te krijgen. U kunt dan uw hart laten onderzoeken.
- Heeft uw familielid wel een te dikke hartspier, maar geen verandering in het DNA? U kunt dan uw hart laten onderzoeken.
Wat is een te dikke hartspier?
Het hart is een spier. In het hart zijn 4 ruimtes waar het bloed doorheen wordt gepompt: 2 boezems en 2 kamers.
De hartspier kan op verschillende plekken dikker dan normaal zijn. Voorbeelden zijn:
- de wand tussen de kamers
- de plek waar het bloed weer uit het hart gaat, bij de aorta-klep
- onderaan de linker kamer aan de punt van het hart
Een hart met een te dikke hartspier kan minder goed bloed pompen.
Waardoor kan iemand een te dikke hartspier hebben?
Door een verandering in het DNA
Een te dikke hartspier kan komen door een verandering in het DNA. Een kind kan deze verandering in het DNA dan van zijn vader of moeder krijgen. Dit is een erfelijke oorzaak.
Soms zijn ouders alleen ‘drager’ van de verandering. Hun hart is dan normaal. Ze kunnen de verandering in het DNA wel aan hun kinderen doorgeven.
Door andere oorzaken
Een te dikke hartspier kan ook komen door bijvoorbeeld:
- heel lang een hoge bloeddruk hebben
- hartkleppen die niet goed werken
Dit zijn oorzaken die niet erfelijk zijn.
DNA-onderzoek bij families met een te dikke hartspier door een verandering in het DNA
Iemand in uw familie heeft een te dikke hartspier. Dat familielid heeft DNA-onderzoek laten doen. Daaruit kwam dat de te dikke hartspier komt door een verandering in het DNA.
De erfelijkheids-arts heeft dat familielid het advies gegeven om dit aan familieleden zoals u te vertellen. U kunt ook DNA-onderzoek laten doen.
U kunt zelf kiezen of u DNA-onderzoek wilt laten doen. U heeft meer kans dat u dezelfde DNA-verandering als uw familielid heeft. U kunt ook al een te dikke hartspier hebben zonder dat u dit weet.
U krijgt eerst een gesprek met een specialist in erfelijke ziekten (klinisch geneticus of erfelijkheids-arts).
Die vertelt wat er uit het DNA-onderzoek kan komen. De arts vertelt u ook wat de gevolgen kunnen zijn voor uzelf en uw familie.
Uitslagen van DNA-onderzoek bij families met een te dikke hartspier door een verandering in het DNA
Er zijn 2 uitslagen van uw DNA-onderzoek mogelijk:
Dezelfde verandering in uw DNA
U heeft dezelfde verandering in uw DNA die uw familielid met de dikke hartspier ook heeft. U heeft dan meer kans om ook een te dikke hartspier te krijgen.
U kunt ook al een te dikke hartspier hebben, zonder dat u daar last van heeft.
U kunt laten onderzoeken of u een te dikke hartspier heeft. U gaat hiervoor naar een specialist in hartziekten (cardioloog). Waarschijnlijk krijgt u de rest van uw leven regelmatig onderzoek van uw hart.
Niet dezelfde verandering in uw DNA
De verandering in DNA die bij uw familielid voorkomt, heeft u niet. U heeft daarom niet meer kans om een te dikke hartspier te krijgen. U hoeft niet naar een specialist in hartziekten (cardioloog).
Adviezen aan familieleden
De erfelijkheids-arts geeft u adviezen over wat uw familieleden het beste kunnen doen.
Hart-onderzoek bij families met een te dikke hartspier zonder veranderingen in het DNA
Het kan zijn dat er bij uw familielid geen verandering in het DNA is gevonden. Maar uw familielid heeft waarschijnlijk wel een erfelijke vorm van een te dikke hartspier.
De erfelijkheids-arts heeft uw familielid advies gegeven om het hart van familieleden, zoals u, te laten onderzoeken.
Uw huisarts kan u dan doorsturen naar een specialist in hartziekten (cardioloog). Die kan uw hart onderzoeken.
Meer informatie over te dikke hartspier
- Meer informatie vindt u op Erfelijke hartziekten of Erfelijkheid.nl.
- Keuzehulp: DNA-onderzoek bij een hartziekte in de familie.
- Informatie over hartspier-ziekten: Hartstichting.
We hebben deze informatie gemaakt met de richtlijn voor specialisten over erfelijkheid bij een te dikke hartspier.