Ik heb een erfelijke ziekte en denk erover na of ik dit wil vertellen aan mijn familie

Als u een erfelijke ziekte of aanleg voor een ziekte heeft, kunnen uw familieleden ook meer kans hebben om de ziekte of aanleg te hebben. De erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) vertelt welke familieleden meer kans hebben. Het is belangrijk dat u het aan hen vertelt.

Het is bijvoorbeeld belangrijk:

• omdat bij sommige ziektes de kans groot is dat het familielid de aanleg voor de ziekte ook heeft.
• omdat er soms een behandeling of controles mogelijk zijn die de kans kleiner maken dat uw familielid de ziekte krijgt. Bijvoorbeeld bij sommige vormen van aanleg voor kanker of hartziektes.
• omdat er soms dingen zijn die uw familieleden zelf kunnen doen om de kans kleiner te maken dat ze de ziekte krijgen.
• omdat er soms keuzes zijn die uw familieleden kunnen maken, waardoor ze de aanleg niet doorgeven aan hun kinderen, als ze nog kinderen willen.

Als u het vertelt, kunnen uw familieleden zelf kiezen of ze er meer over willen weten. Bijvoorbeeld door te laten onderzoeken of ze de aanleg voor de ziekte ook hebben.

Als ze de aanleg ook hebben, kunnen ze:

• bij sommige ziektes kiezen of ze zich regelmatig willen laten controleren in het ziekenhuis.
• bij sommige ziektes kiezen voor een behandeling, ook al hebben ze nog geen klachten. Daarmee kunnen ze voorkomen dat ze de ziekte krijgen.
• keuzes maken over hun toekomst, zoals keuzes over geld, relatie en werk.
• keuzes maken over kinderen krijgen. Als iemand de aanleg heeft, dan is het soms mogelijk om te voorkomen dat hij of zij de aanleg doorgeeft aan een kind.

Als uw familieleden de aanleg niet hebben:

• hoeven ze niet (meer) naar het ziekenhuis voor controles
• hebben hun kinderen ook niet meer kans op de aanleg dan andere mensen
• is hun kans om een ziekte te krijgen hetzelfde als voor andere mensen

De erfelijkheidsarts vertelt u welke familieleden een grote kans hebben op de aanleg voor de erfelijke ziekte. Samen met de erfelijkheidsarts spreekt u af wanneer u uw familie vertelt over de mogelijke aanleg. Meestal binnen 2 maanden.

De erfelijkheidsarts geeft u een ‘familiebrief’ mee. Die kan u helpen om het uit te leggen aan uw familie. In de familiebrief staat:

• welke soort erfelijke ziekte er in de familie voorkomt
• waarom het belangrijk is om dit te weten, bijvoorbeeld omdat er controles en behandelingen mogelijk zijn
• dat de huisarts uw familielid kan doorverwijzen naar de erfelijkheidsarts om hierover te praten
• de vraag of het familielid de brief wil doorsturen aan zijn of haar kinderen, als het familielid zelf geen onderzoek wil

Tips om het uw familie te vertellen

• Is er nog iets wat u niet begrijpt of niet meer weet? Vraag uw erfelijkheidsarts om het nog een keer uit te leggen. Misschien helpt het als u meeschrijft of het opneemt met uw telefoon.
• Heeft u een partner of goede vriend(in)? Vertel het eerst aan hem of haar. Hij of zij kan u daarna misschien helpen met het vertellen aan uw familie.
• Kies een manier van vertellen die past bij u en de band met uw familie. Zoals afspreken, bellen of een brief of e-mail sturen.
• Praat met uw familie:
  • op een plek waar u zich prettig voelt
  • op een moment dat u zich goed voelt en uitgerust bent
• Uw familielid schrikt misschien van het nieuws of vindt het moeilijke informatie. Het helpt als u rustig praat en niet te veel ineens vertelt.
• Heeft uw familielid vragen die u niet kan beantwoorden? Vertel dan dat de erfelijkheidsarts alle vragen kan beantwoorden.

Wilt u het wel vertellen, maar lukt het niet? Praat erover met uw erfelijkheidsarts. Hij of zij kan u advies geven over hoe u het kunt vertellen.

Als het nodig is, kan de arts u doorverwijzen naar een maatschappelijk werker of psycholoog. Die kan u goed begeleiden, zodat u zich sterk genoeg voelt om het te vertellen.

Kunt u het echt niet zelf vertellen? Soms kan de erfelijkheidsarts het voor u doen. Samen verzamelt u dan de adressen van de familieleden aan wie u het niet kan vertellen. De erfelijkheidsarts stuurt hen dan een brief.

Als u een erfelijke ziekte heeft, kan het zijn dat uw kinderen ook de aanleg hebben voor de ziekte. U vindt het misschien extra moeilijk om dit te vertellen als uw kinderen nog jong zijn.

Samen met uw erfelijkheidsarts maakt u een plan over hoe en wanneer u het uw kinderen vertelt. Uw arts kan u ook doorverwijzen naar de maatschappelijk werker of psycholoog.

Vertel het uw kind het liefst:

• voordat uw kind de leeftijd heeft waarop hij of zij de ziekte kan krijgen
• voordat uw kind zelf kinderen wil krijgen

Wilt u niet dat een familielid hoort over uw erfelijke ziekte? Maar vindt de erfelijkheidsarts het wel heel belangrijk dat uw familielid het weet? Dan kan de erfelijkheidsarts er heel soms voor kiezen om het toch te vertellen.

De arts vindt dan de mogelijke schade voor uw familielid belangrijker dan uw wens om het niet te vertellen. Bijvoorbeeld als hij of zij zo het leven kan redden van uw familielid. Hij of zij doorbreekt dan het beroepsgeheim.

Als de erfelijkheidsarts dat gaat doen, dan vertelt hij of zij dat aan u. Ook als u het er niet mee eens bent.
De erfelijkheidsarts zoekt het adres van uw familielid op en stuurt hem of haar de familiebrief. Uw naam staat niet in de brief.