In het kort
- Als AGS in je familie zit, kunnen jij en je partner erfelijkheidsonderzoek laten doen.
- Bij een verhoogde kans op AGS zijn er 3 mogelijkheden:
- Bevruchte eicellen testen en de gezonde in de baarmoeder terugplaatsen. Dit heet PGD.
- Je gebruikt tijdens je zwangerschap het medicijn dexamethason.
- Je doet niets tijdens de zwangerschap. Na de geboorte weet je of jullie kind wel of geen AGS heeft.
- Bespreek met jouw arts de voor- en nadelen van deze mogelijkheden.
dexamethason
Dexamethason is een bijnierschorshormoon, ook wel corticosteroïd genoemd.
Bijnierschorshormonen remmen ontstekingen en overgevoeligheidsreacties. Ze zijn ook nodig om energie, mineralen en zouten vrij te maken en op te slaan. De werking van dexamethason is divers. Het verbetert ook de eetlust, vermindert vermoeidheid en kan ervoor zorgen dat u zich beter gaat voelen.
Artsen schrijven dexamethason vooral voor:
- Als onderdeel van een behandeling tegen kanker, vooral tegen de misselijkheid door chemotherapie. En om de laatste levensfase te verlichten (palliatieve zorg), bijvoorbeeld bij een dichtzittende darm (ileus).
- Verder bij aandoeningen met ernstige ontstekingen. Bijvoorbeeld ernstige COVID-19 (corona), bepaalde bloedziekten (zoals de bloedstollingsziekte ITP), luchtwegontstekingen (zoals ernstig hoesten door pseudokroep, bij astma en bij COPD), ernstige huidontstekingen, ernstige allergische reacties, multiple sclerose (MS) en gewrichtsontstekingen.
- Ook wordt het gebruikt bij hoogteziekte, hersenvliesontsteking en om een tekort aan lichaamseigen bijnierschorshormonen aan te vullen (zoals bij de bijnierziekten de ziekte van Addison, de ziekte van Cushing en het adrenogenitaal syndroom). Als men het op deze manier gebruikt heet het substitutietherapie.
Wat is AGS?
AGS is een aandoening waarbij de aanmaak van hormonen in de bijnieren is veranderd.
Bij AGS maken de bijnieren:
- te veel mannelijk geslachtshormoon
- te weinig stresshormoon
- soms ook te weinig hormoon dat het water en zout regelt in het lichaam
Bij de geboorte kan de clitoris en/of vagina er anders uitzien dan bij andere meisjes door het teveel aan mannelijke hormonen. Hierdoor kan de clitoris te groot zijn en/of de vagina te kort.
Iemand met AGS kan soms extra zout krijgen naast medicijnen.
Bij stress (zoals ziek zijn, een operatie) zijn er extra medicijnen nodig.
Deze filmpjes leggen aan kinderen uit wat AGS is:
Als AGS in de familie zit en je een kinderwens hebt
Je wilt een kind en in jouw familie komt AGS voor. Of jij, je partner of je zoon of dochter heeft AGS. Je bent misschien bezorgd en wilt weten wat dit voor jou en jouw kind betekent.
Als je eerder een kind hebt gekregen met AGS, dan is er kans dat je volgende kind ook AGS krijgt.
Als in jouw familie AGS voorkomt, je hebt zelf AGS of je partner heeft AGS, dan kun je verder onderzoek laten doen.
Je kunt dan erfelijkheidsonderzoek laten doen. Dit doet een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus).
- De arts maakt een stamboom waarmee ziektes in jouw familie en/of die van je partner duidelijk worden.
- Jij en/of je partner kunnen ook DNA-onderzoek laten doen (dragerschapstest).
Dan weten jullie zeker of je wel of geen kans hebt op een kind met AGS.
Jouw kind kan alleen AGS krijgen als jullie allebei drager zijn of AGS hebben.
Hoe groot is de kans dat mijn kind AGS krijgt?
Als jullie allebei drager zijn, dan is er:
- een kans van 25 op de 100 dat jullie kind AGS krijgt. De helft van die 25 is een meisje met AGS.
Als 1 van jullie AGS heeft en 1 van jullie drager is, dan is er:
- een kans van 50 op de 100 dat jullie kind AGS krijgt
- een kans van 50 op de 100 dat jullie kind geen AGS krijgt
De kans op een meisje met AGS is 25 op de 100.
Hoe erg jouw kind (klachten van) AGS zal hebben, is niet te voorspellen.
Wat kan ik doen als mijn kind een verhoogde kans op AGS heeft?
Er zijn 3 mogelijkheden:
1. Bevruchte eicellen testen en de gezonde in de baarmoeder terugplaatsen. Dit heet PGD.
De arts zoekt bevruchte eicellen uit die gezond zijn (embryoselectie), en plaatst deze in jouw baarmoeder.
Dit gebeurt via ivf of ICSI (dus buiten het lichaam).
Bij deze behandeling wordt 1 op de 5 vrouwen zwanger, 4 op de 5 niet. Deze kans is hetzelfde als bij een gewone ivf-behandeling.
Dit zijn nadelen van PGD:
- Jullie moeten allebei DNA-onderzoek laten doen.
- Het is een zware en lange behandeling. Ivf- en ICSI geven veel stress en er is onzekerheid. Je moet vaak naar het ziekenhuis.
- Door deze behandeling kun je bloedingen of ontstekingen krijgen. Dat komt voor bij minder dan 1 op de 100 vrouwen.
PGD is de afkorting van Preïmplantatie Genetische Diagnostiek.
2. Hormonen tijdens de zwangerschap.
Het hormoon dexamethason tijdens de zwangerschap kan helpen tegen het ontstaan van een grote clitoris en/of een korte vagina bij meisjes.
Jullie bespreken met een gynaecoloog (specialist in vrouwenziekten) of endocrinoloog (specialist in hormoonziekten) in het ziekenhuis of het gebruik van dit medicijn voor de moeder geschikt is. Een gesprek met een kinderarts-endocrinoloog (hormoonziekten bij kinderen) kan ook fijn zijn.
Als het medicijn voor de moeder geschikt is, kan zij ermee beginnen, liefst zo vroeg mogelijk in de zwangerschap. Zo snel mogelijk wordt onderzocht of jullie een jongen of meisje krijgen. Als dat bekend is, bekijkt de arts hoe de behandeling verdergaat.
- Krijgen jullie een jongen, dan stopt de moeder met het medicijn of start ze er niet mee.
- Krijgen jullie een meisje, dan gaat de moeder door met het medicijn of start zij ermee.
Als jullie een meisje krijgen, kan de moeder een vlokkentest of vruchtwaterpunctie krijgen om te weten of zij wel of geen AGS heeft.
- Als zij geen AGS heeft, dan gaat de moeder steeds minder van het medicijn gebruiken of stopt zij ermee. Ze kan niet in een keer met het medicijn stoppen. Een arts helpt haar hierbij.
- Heeft zij wel AGS, dan gaat de moeder ermee door tot het einde van de zwangerschap.
Ze bevalt in het ziekenhuis. Na de geboorte onderzoeken de artsen moeder en kind.
Dit zijn nadelen van behandeling met medicijnen:
- Jullie moeten allebei DNA-onderzoek laten doen.
- Er is nog niet bekend of deze behandeling veilig is voor het kind, nu en later in het leven.
- Als jullie kind geen AGS heeft, dan hebben moeder en kind het medicijn onnodig gekregen.
- Het medicijn geeft bij de moeder risico op onder andere: hoge bloeddruk, zwaarder worden, suikerziekte en een tijdelijk mindere werking van de bijnierschors.
- Als zwangere kun je kiezen voor een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Bespreek de risico´s met je arts.
3. Afwachten.
Je wacht de bevalling af. Je kunt thuis bevallen, tenzij er een andere reden is voor een bevalling in het ziekenhuis. Je krijgt informatie over welke kinderarts-endocrinoloog je binnen 24 uur na de geboorte kunt bellen.
Na de geboorte onderzoeken de artsen jullie kind. Zij zien en testen of jullie kind wel of geen AGS heeft. Dit kan binnen 24 uur na de geboorte. Je moet wel een tijdje op de uitslag wachten.
Als jullie kind AGS heeft, krijgt jullie kind na de geboorte medicijnen.
Bij een meisje kan een operatie nodig zijn aan de geslachtsdelen. Of en op welke leeftijd dit nodig is, bespreken jullie met het medisch team.
Dit zijn de nadelen van afwachten:
- Jullie zijn tijdens de hele zwangerschap onzeker of jullie kind wel of geen AGS heeft.
- Heeft jullie dochter AGS, dan is er een kans dat zij in de toekomst een operatie nodig heeft.
- Heeft jullie dochter AGS, dan is de kans kleiner dat zij in de toekomst vaginaal kan bevallen.
Heeft jullie kind inderdaad AGS en is het een meisje, dan kan haar clitoris en/of vagina er anders uitzien dan bij andere meisjes.
Dit kan gevoelens van angst, onzekerheid, schuld en schaamte bij jullie en/of jullie kind geven. Het kan ingewikkeld zijn voor jullie als ouders om je dochter hiermee groot te brengen. Jullie worden hierbij geholpen door een team van verschillende artsen in het ziekenhuis die hier ervaring mee hebben.
dexamethason
Dexamethason is een bijnierschorshormoon, ook wel corticosteroïd genoemd.
Bijnierschorshormonen remmen ontstekingen en overgevoeligheidsreacties. Ze zijn ook nodig om energie, mineralen en zouten vrij te maken en op te slaan. De werking van dexamethason is divers. Het verbetert ook de eetlust, vermindert vermoeidheid en kan ervoor zorgen dat u zich beter gaat voelen.
Artsen schrijven dexamethason vooral voor:
- Als onderdeel van een behandeling tegen kanker, vooral tegen de misselijkheid door chemotherapie. En om de laatste levensfase te verlichten (palliatieve zorg), bijvoorbeeld bij een dichtzittende darm (ileus).
- Verder bij aandoeningen met ernstige ontstekingen. Bijvoorbeeld ernstige COVID-19 (corona), bepaalde bloedziekten (zoals de bloedstollingsziekte ITP), luchtwegontstekingen (zoals ernstig hoesten door pseudokroep, bij astma en bij COPD), ernstige huidontstekingen, ernstige allergische reacties, multiple sclerose (MS) en gewrichtsontstekingen.
- Ook wordt het gebruikt bij hoogteziekte, hersenvliesontsteking en om een tekort aan lichaamseigen bijnierschorshormonen aan te vullen (zoals bij de bijnierziekten de ziekte van Addison, de ziekte van Cushing en het adrenogenitaal syndroom). Als men het op deze manier gebruikt heet het substitutietherapie.
Op welk moment weet ik of mijn kind wel of niet AGS heeft?
Bijna alle baby’s in ons land krijgen in de eerste week na de geboorte de hielprik.
Het bloed van je baby wordt daarmee onderzocht op een paar zeldzame ziektes, zoals AGS.
Als jouw baby een heel lichte vorm van AGS heeft, wordt dat niet altijd ontdekt met de hielprik.
Soms wordt dan pas rond de leeftijd van 3 tot 6 jaar duidelijk dat hij of zij AGS heeft.
Hoe gaat het verder als jullie weten dat jullie kind kans op AGS heeft?
Het is heftig als je hoort dat jouw kind (mogelijk) AGS heeft.
Je krijgt hulp van een kinderarts, endocrinoloog of erfelijkheidsarts.
Je kunt hier met andere zwangere vrouwen of ouders over praten. Dat kan helpen om ermee om te gaan.
Je kunt ook contact zoeken via de Bijniervereniging. En je kunt hulp krijgen van het maatschappelijk werk in het ziekenhuis.
Meer informatie over AGS in de familie
We hebben de informatie over kans op een kind met AGS gemaakt met de richtlijn Preconceptioneel advies bij AGS.
Meer informatie en contact: Bijniervereniging NVACP