In het kort
In het kort
- Homocystinurie is een erfelijke stofwisselingsziekte.
- De afbraak van het aminozuur methionine is verstoord. Hierbij krijgt u teveel van het eiwit homocysteïne in uw bloed.
- De ziekte wordt met bloedonderzoek opgespoord.
Wat is homocystinurie
Wat is homocystinurie
Eiwitten in het lichaam zijn opgebouwd uit aminozuren. Methionine is een onmisbaar aminozuur. Homocystinurie is de naam van de erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de afbraak van het aminozuur methionine verstoord is. Hierbij ontstaat teveel homocysteïne.
De ziekte wordt met bloedonderzoek opgespoord.
De aandoening is zeer zeldzaam.
Wat zijn de verschijnselen van homocystinurie?
Wat zijn de verschijnselen van homocystinurie?
Homocystinurie kan verschillende verschijnselen veroorzaken op verschillende leeftijden.
- U bent vaak dun gebouwd met lange ledematen.
- U kan bijziend zijn en soms laat de ooglens los.
- Een teveel aan homocysteïne in het bloed beschadigt de bloedvaten al op jonge leeftijd.
- Ook bestaat er een verhoogde kans op longembolie en trombose.
- Vergroeiing van de borstkas en verstandelijke beperkingen komen soms voor.
Meer informatie over homocystinurie
Meer informatie over homocystinurie
Meer informatie over homocystinurie vindt u op de site van het Erfocentrum, het Nationaal informatiecentrum erfelijkheid.
NHG
Deze tekst is aangepast op