In het kort
- Osteogenesis imperfecta (OI) is een zeldzame, aangeboren en erfelijke aandoening.
- Het belangrijkste kenmerk is dat de botten gemakkelijk en vaak breken.
- De gewrichten kunnen overbeweeglijk zijn. Daardoor kunnen botten kromgroeien.
- De aandoening is niet te genezen.
- Medicijnen kunnen de botten sterker maken.
Wat is osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI) is een zeldzame, aangeboren aandoening. Het belangrijkste kenmerk is dat de botten gemakkelijk en vaak breken. De aandoening is niet te genezen en blijft dus levenslang.
Bij osteogenesis imperfecta wordt het bindweefsel niet goed aangemaakt. Ook wordt er te weinig bindweefsel gemaakt. Bindweefsel maakt de weefsels in uw lichaam stevig. Bindweefsel zit onder andere in huid, bot en pezen.
Er zijn verschillende vormen van osteogenesis imperfecta. Mensen met een ernstige vorm kunnen hun botten tientallen keren in hun leven breken. Bij de minder ernstige vorm komt een botbreuk maar heel af en toe voor.
Wat zijn de verschijnselen van osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta kan verschillende klachten geven:
- Botbreuken: De botten breken makkelijk vooral van armen, benen en ribben, maar alle botten zijn brozer. De breuk geeft pijn. U weet niet wanneer een bot gaat breken. Dit kan angst en onzekerheid geven.
- Vervormingen: Botten kunnen door het afwijkende bindweefsel kromgroeien. Armen, benen, borstkas, wervelkolom en schedel kunnen daardoor vervormd zijn.
- Hypermobiliteit: De gewrichten kunnen extra beweeglijk zijn (hypermobiel). Dit kan leiden tot het "uit de kom schieten" van gewrichten. Dit geeft klachten aan enkels, knieën en vingers.
- Kleine lichaamslengte: De meeste mensen met OI zijn kleiner dan gemiddeld.
- Vroege osteoporose: Rond de leeftijd van 35-40 jaar kan er al botontkalking optreden.
- Veel zweten: Sommige mensen met OI kunnen minder goed tegen warmte en zweten heel veel.
- Pijn: Botbreuken of bepaalde bewegingen kunnen ineens heftige pijn geven. Door vervorming van de botten kunt u last hebben van pijnlijke krampen in de spieren.
- Langdurig vermoeidheid.
Gedurende uw leven geven deze klachten steeds weer problemen. Het kan lastig zijn om daar mee om te gaan en uw leven hieraan aan te passen. Dit kan soms ook psychische klachten geven.
Behandeling van osteogenesis imperfecta
De behandeling bestaat uit goede pijnstilling en het herstellen van botbreuken door gips of tape.
Medicijnen kunnen de botdichtheid verbeteren.
Er zijn speciale behandelteams met verschillende hulpverleners, voor kinderen en volwassenen. Daarnaast kan de huisarts advies en steun geven.
Mensen met OI voelen zich vaak gesteund als ze er met anderen over kunnen praten. Bijvoorbeeld met familie en vrienden. Of door contact op te nemen met lotgenoten via de patiëntenvereniging.
Meer informatie over osteogenesis imperfecta
Meer informatie over osteogenesis imperfecta vindt u:
- op de site van het Erfocentrum, het Nationaal informatiecentrum erfelijkheid
- bij de Vereniging Osteogenesis Imperfecta
- op Heb ik dat, een website voor kinderen over erfelijke ziektes, gemaakt door het Erfocentrum
Ook is er een brochure over Osteogenesis imperfecta, die bedoeld is voor huisartsen. Deze is gemaakt door een samenwerkingsverband tussen de Vereniging Osteogenesis imperfecta (VOI), de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiënenorganisaties (VSOP) en het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG).