In het kort
- Bij de spierziekte Duchenne worden de spieren steeds minder sterk. Ook de hartspier en spieren om mee te ademen.
- Behandelingen kunnen ervoor zorgen dat de spieren het langer blijven doen.
- Oefeningen kunnen daar ook bij helpen.
- Er zijn nog geen medicijnen die kunnen stoppen dat de spieren minder sterk worden.
- Het kan moeilijk zijn om te accepteren dat uw kind de spierziekte Duchenne heeft.
- Soms helpt het om te praten met ouders die hetzelfde meemaken.
Wat is de spierziekte Duchenne?
Bij de spierziekte Duchenne worden de spieren steeds minder sterk. Kinderen met deze ziekte missen een stofje (het eiwit dystrofine) dat ervoor zorgt dat de spieren stevig blijven. Zonder dit stofje worden de spieren steeds minder sterk.
De spierziekte Duchenne komt bijna alleen voor bij jongens. Heel soms heeft een meisje Duchenne, maar dit gebeurt niet vaak.
De spierziekte Duchenne wordt ook wel Duchenne spierdystrofie genoemd.
Waaraan kan ik merken dat mijn kind de spierziekte Duchenne heeft?
De volgende dingen kunt u merken aan uw kind met de spierziekte Duchenne:
- later beginnen met lopen
- andere manier van lopen: uw kind loopt waggelend, met een holle rug, de buik naar voren en op de tenen.
- andere manier van opstaan: uw kind zet eerst de handen op de grond en daarna op de bovenbenen om overeind te komen.
- vaak vallen
- niet kunnen rennen en springen
- moeite met traplopen: uw kind trekt zich vaak op aan de trapleuning.
- vaak moe zijn
Uw kind kan zich soms iets minder snel ontwikkelen. Dit kunt u merken aan deze dingen:
- Het begint soms later met praten.
- Het kan soms iets langzamer zijn met dingen begrijpen en leren.
Kinderen met Duchenne kunnen ook gedragsproblemen hebben, zoals een vorm van autisme.
Hoe gaat het verder met de klachten bij de spierziekte Duchenne?
Gewrichten
De spieren in de benen en heupen worden als eerste minder sterk. Later worden ook andere spieren minder sterk. De gewrichten in de benen, ellebogen en handen worden stijver. Ook kunnen gewrichten in een andere vorm groeien:
- In de ruggengraat (wervelkolom) kan een bocht ontstaan (scoliose).
- De voeten kunnen naar beneden gaan staan (spitsvoeten).
- De voeten kunnen naar binnen en naar beneden gaan staan (spitsvarus).
- De vingers kunnen krom gaan staan.
- De polsen kunnen scheef gaan staan.
De meeste kinderen met Duchenne kunnen vanaf hun tiende, elfde of twaalfde jaar niet meer lopen. Ze kunnen wel medicijnen krijgen die ervoor zorgen dat ze nog iets langer kunnen blijven lopen.
Ademhaling
Uiteindelijk worden de spieren voor de ademhaling minder sterk.
- Uw kind kan dan minder goed slijm ophoesten. Hierdoor kan het sneller een longontsteking krijgen.
- Uw kind slaapt minder goed. In de ochtend is uw kind daardoor moe of heeft het hoofdpijn.
Hart
Ook de hartspier van uw kind wordt minder sterk. Hierdoor kan uw kind extra moe zijn of minder goed eten. Soms ontstaan problemen met het ritme van het hart.
Maag en darmen
Uw kind kan ook last krijgen van de maag en de darmen. Het krijgt bijvoorbeeld brandend maagzuur of een opgeblazen gevoel. Als uw kind niet meer kan lopen, kan het soms minder makkelijk elke dag poepen. Uw kind krijgt dan last van verstopping en buikpijn.
Plassen
Sommige kinderen hebben problemen met zindelijk worden. Ze kunnen moeilijk hun plas ophouden. Ze hebben last van nadruppelen of kunnen niet goed uitplassen.
Botten
De botten van uw kind kunnen langzaam minder sterk worden. Als uw kind bijvoorbeeld valt, heeft het een grotere kans om een bot te breken.
Wat is de oorzaak van de spierziekte Duchenne?
De oorzaak van de spierziekte Duchenne is een erfelijke aanleg. Uw kind heeft een fout (mutatie) in een gen. Door deze fout wordt er geen dystrofine in de spieren gemaakt.
Ongeveer 2 van de 3 kinderen met Duchenne krijgen deze gen-fout van hun moeder. Het is verstandig om te onderzoeken of de moeder deze gen-fout heeft. Bij 1 op de 3 kinderen ontstaat de fout in het gen uit zichzelf.
Vrouwen in de familie
Vrouwen in de familie van het kind met Duchenne kunnen de fout in dit gen ook hebben. Bijvoorbeeld de moeder of de zus. Zij krijgen niet de spierziekte Duchenne, maar kunnen wel klachten hebben, zoals:
- kramp in de spieren na inspanning
- minder sterke spieren
- problemen met de hartspier
Het is daarom belangrijk dat zij elke 5 jaar hun hart laten controleren door een hartspecialist (cardioloog). Bij spierklachten is het goed om een afspraak te maken met een neuroloog.
Als de moeder deze fout in het gen heeft, moet zij altijd gecontroleerd worden.
Behandeling bij de spierziekte Duchenne
Behandelingen kunnen ervoor zorgen dat de spieren het langer blijven doen. Ook oefeningen kunnen hierbij helpen.
Er zijn nog geen medicijnen die kunnen stoppen dat je spieren minder sterk worden. Er zijn wel medicijnen die ervoor zorgen dat je spieren het langer blijven doen.
Bij jonge kinderen is het belangrijk om al vroeg te kijken of zij ook problemen hebben met taal, leren en gedrag.
De huisarts kan uw kind doorsturen naar Duchenne Centrum Nederland. Hier komt u samen met uw kind regelmatig op controle bij een team. In dit team zitten bijvoorbeeld:
- een arts die veel ervaring heeft met spierziekten bij kinderen (kinderneuroloog)
- een arts die specialist is in operaties van de botten en gewrichten (orthopedisch chirurg)
- een hartspecialist (cardioloog)
- een longarts
- een revalidatie-arts voor kinderen
- een (kinder)fysiotherapeut
- een ergotherapeut: iemand die uw kind helpt om taken die het elke dag doet zo lang mogelijk te kunnen blijven doen
- een logopedist
- een maatschappelijk werker
- een psycholoog
- een diëtist
Medicijnen bij de spierziekte Duchenne
Ontstekingsremmers
Uw kind krijgt ontstekingsremmers (corticosteroïden) als het ongeveer 5 jaar oud is. Deze medicijnen zorgen ervoor dat de spieren het langer blijven doen. Meestal krijgt uw kind het medicijn prednison.
Uw kind krijgt een schema om het medicijn in te nemen: eerst 10 dagen wel, dan 10 dagen niet, enzovoorts.
Deze medicijnen kunnen bijwerkingen geven, zoals zwaarder worden, hogere bloeddruk, een bol gezicht en gedragsproblemen. Bespreek daarom met de arts wat de voordelen en nadelen van deze medicijnen voor uw kind zijn.
Medicijnen voor het hart
Het hart van uw kind wordt elk jaar door de hartspecialist (cardioloog) gecontroleerd. Als uw kind 10 jaar is, krijgt het medicijnen die zorgen dat er geen problemen met het hartritme ontstaan.
Als het nodig is krijgt uw kind ook medicijnen die het hart helpen om het bloed goed te blijven pompen.
prednison
Prednison is een bijnierschorshormoon, ook wel corticosteroïd genoemd.
Bijnierschorshormonen remmen ontstekingen en overgevoeligheidsreacties. Ze zijn ook nodig om energie, mineralen en zouten vrij te maken en op te slaan.
Artsen schrijven prednison voor bij:
- Ziektes met ernstige ontstekingen. Bijvoorbeeld luchtwegontstekingen (zoals COPD), reumatische aandoeningen (zoals reuma, polymyalgie en jichtaanvallen), darmziekten (namelijk colitis ulcerosa en de ziekte van Crohn), het syndroom van Sjögren, bepaalde oogontstekingen, clusterhoofdpijn, lupus erythematodes (LE), ernstige huidontstekingen (zoals bij lepra), bepaalde bloedziekten (zoals de bloedstollingsziekte ITP), de ziekte van Duchenne (spierziekte), Bellverlamming (een vorm van gezichtsverlamming), bij nierziektes, zoals het nefrotisch syndroom en bij netelroos. Ook bij ontstekingen bij tuberculose (van het hartzakje en van de hersenen).
Bij ontstekingsziekten wordt het op verschillende manieren gebruikt: in een hoge dosering voor een paar dagen tot weken (stootkuur) en in een lagere dosering voor meerdere maanden (langdurige behandeling). Artsen schrijven het meestal voor als stootkuur. - Prednison wordt ook gebruikt om afstotingsreacties tegen te gaan. Na orgaantransplantaties en als onderdeel van een behandeling bij kanker.
- Ook wordt het gebruikt om een tekort aan lichaamseigen bijnierschorshormonen aan te vullen. Zoals bij de bijnierziekten de ziekte van Addison, de ziekte van Cushing en het adrenogenitaal syndroom. Als het op deze manier gebruikt wordt heet het substitutietherapie.
Ziektes waarbij prednison wordt gebruikt zijn:
Kijk voor meer informatie op Apotheek.nl.Fysiotherapie bij de spierziekte Duchenne
De (kinder)fysiotherapeut helpt uw kind met oefeningen om de spieren zoveel mogelijk te blijven gebruiken. Deze oefeningen kan uw kind bijvoorbeeld in het zwembad of op de hometrainer doen.
Probeer uw kind het liefst 2 tot 3 keer per week 45 minuten te laten bewegen. Help uw kind hierbij, doe de oefeningen bijvoorbeeld samen. Een actief leven is belangrijk. Het kan ervoor zorgen dat uw kind nog zo lang mogelijk zelf dingen kan doen en met andere kinderen kan meedoen.
Rekken
Ook is het belangrijk om de spieren goed te rekken. Dit zorgt ervoor dat:
- de spieren niet of minder snel korter worden
- de gewrichten niet of minder snel stijf worden
- de gewrichten niet of minder snel in een andere stand groeien (vergroeiing)
Met oefeningen van de (kinder)fysiotherapeut kan uw kind zelf de spieren rekken. Soms kunt u of een therapeut uw kind hierbij helpen.
Spalk
De gewrichten in de benen groeien vaak als eerste in een andere stand, vooral bij de enkels. Om dit te voorkomen kan uw kind een spalk voor in de nacht krijgen. Dit is meestal een enkel-voet-spalk. Deze spalk helpt om de gewrichten in de juiste stand te houden.
Vaak krijgt uw kind de spalk voordat het 6 jaar oud is. De revalidatie-arts helpt om deze speciaal op maat te maken.
Goed leren hoesten
De (kinder)fysiotherapeut legt u ook uit hoe u uw kind kunt helpen om goed te hoesten. Hier zijn verschillende manieren en hulpmiddelen voor. Als uw kind goed kan hoesten, is de kans op een longontsteking kleiner.
Operatie bij een bocht in de ruggengraat (scoliose)
In de ruggengraat (wervelkolom) van uw kind kan een bocht ontstaan. Dit heet scoliose. U kunt verschillende dingen doen om dit tegen te gaan of uit te stellen. Bijvoorbeeld:
- veel aandacht besteden aan de houding van uw kind
- uw kind regelmatig laten staan, bijvoorbeeld in een statafel
- zorgen voor extra steun in de rolstoel zodat uw kind goed zit
Soms is een operatie nodig. Bij de operatie maakt de arts een aantal rugwervels aan elkaar vast. De rug wordt zo recht mogelijk gemaakt. De bocht in de ruggengraat wordt zo niet erger.
Risico’s
Bij de operatie kunnen soms zenuwen beschadigen. Daardoor kan uw kind na de operatie minder gevoel hebben rond het litteken op de rug. Ook heeft uw kind een grotere kans op een nieuwe scoliose in het deel van de rug dat niet is geopereerd.
Hulp bij het ademen bij de spierziekte Duchenne
De longarts controleert ieder jaar de ademhaling. Als uw kind hulp nodig heeft bij het ademen kan de longarts uw kind doorsturen naar een Centrum voor Thuisbeademing. Hier krijgt u uitleg over hulp bij het ademen.
Airstacking
Vaak leert uw kind eerst ‘airstacking’ (lucht stapelen). Uw kind krijgt dan een mondstukje of masker met daaraan een ballon. Door in de ballon te knijpen, komt er extra lucht in de longen. Uw kind kan zelf in de ballon knijpen, of u kunt dit als ouder doen. Dit kan een paar keer per dag.
De spieren voor de ademhaling en de borstkas worden hierdoor groter (opgerekt). Zo blijft de borstkas soepel. Ook helpt het kinderen om het onderste deel van hun longen actief te houden. Dit is belangrijk als kinderen niet meer diep ademhalen. Door extra lucht in de longen kan uw kind ook beter slijm ophoesten. De kans op een longontsteking wordt kleiner.
Ondersteuning bij het ademen
Uw kind kan op verschillende manieren worden geholpen bij het ademen:
- Als uw kind ’s nachts niet goed genoeg kan ademen, kan het lucht krijgen via een neuskap.
- Als uw kind overdag moeite heeft met ademen, kan het lucht krijgen via een mondstuk.
- In overleg met de arts kunnen u en uw kind kiezen om een gaatje in de luchtpijp te maken. Via dit gaatje wordt uw kind beademd. Iemand moet dan wel regelmatig het slijm kunnen uitzuigen. Dit kunt u als ouder doen, maar ook een mantelzorger of iemand van de thuiszorg kan dit doen. Bij het Centrum voor Thuisbeademing kunt u dit leren.
Voedingsadviezen bij de spierziekte Duchenne
Een kind met Duchenne beweegt vaak minder en gebruikt zo minder energie. Veel kinderen kunnen hierdoor te zwaar worden. Dit komt ook door de medicijnen die uw kind gebruikt.
Als een kind te zwaar is, komt er meer gewicht op de spieren. Kinderen vinden het vaak ook vervelend om zwaarder te worden. Overleg daarom op tijd en regelmatig met een diëtist over de voeding en vitamines die uw kind nodig heeft.
Kauwen en slikken
Als uw kind nog goed kan kauwen en slikken, probeer dan zo lang mogelijk door te gaan met gewoon eten. Als kauwen en slikken lastiger wordt, kunt u het eten fijn snijden of pureren. Misschien gaat het eten dan makkelijker.
De logopedist bekijkt hoe het met kauwen en slikken gaat. Samen met de logopedist en diëtist bespreekt u wat het beste voor uw kind is.
Hulpmiddelen bij de spierziekte Duchenne
Uiteindelijk heeft u hulpmiddelen en aanpassingen in uw huis nodig, zodat uw kind zoveel mogelijk kan blijven doen. Bijvoorbeeld een rolstoel, een speciaal bed om makkelijker overeind te komen of een douchestoel.
Overleg met de revalidatie-arts wat uw kind nodig heeft. Het revalidatieteam kan u helpen bij het aanvragen van hulpmiddelen.
Adviezen bij de spierziekte Duchenne
Accepteren dat uw kind Duchenne heeft is moeilijk. Het kan helpen om te praten met andere ouders van kinderen met Duchenne. U kunt met hen in contact komen via de patiëntenorganisatie Duchenne Parent Project of Spierziekten Nederland. U kunt ook altijd terecht bij uw huisarts. Vraag gerust om extra hulp als u het moeilijk heeft.
Het is verstandig dat uw kind elk jaar de griepprik krijgt. U kunt hiervoor bij de huisarts terecht. Ook is het verstandig dat uw kind een extra prik tegen pneumokokken krijgt als het ongeveer 5 jaar is. En nog een keer als uw kind 10 jaar is.
Bent u of is uw kind verkouden of grieperig met koorts? Dan kunt u dit bespreken met uw huisarts. Als het nodig is krijgt uw kind antibiotica of virusremmers. Als ouder kunt u deze medicijnen krijgen om te zorgen dat uw kind niet ziek wordt. Uw kind kan door een verkoudheid of griep soms ernstige klachten krijgen.
Heeft uw kind vaak ergens pijn? Overleg dan met de revalidatiearts en huisarts wat de oorzaak van de pijn kan zijn. Probeer eerst de oorzaak op te lossen. Als dit niet lukt bespreek dan welke medicijnen uw kind tegen de pijn mag gebruiken.
Heeft uw kind moeite met poepen? Bel dan de huisarts. Uw kind krijgt dan medicijnen om makkelijker te poepen.
SOS-kaart
Soms heeft uw kind met spoed zorg nodig. Het is daarom verstandig dat uw kind altijd de SOS-kaart bij zich heeft. Op deze kaart staat dat uw kind de spierziekte Duchenne heeft en waar de mensen die uw kind helpen op moeten letten.
Hoe gaat het verder bij de spierziekte Duchenne?
Uw kind blijft onder behandeling van een team van artsen en therapeuten. Elk jaar komt uw kind op controle, soms vaker.
Hoe de ziekte verder gaat is bij elk kind anders. Doordat behandelingen steeds beter worden, worden kinderen met Duchenne nu soms ouder dan 30 jaar. Hoe oud je ermee wordt, verschilt per kind.
Wanneer de huisarts bellen bij de spierziekte Duchenne?
Bel meteen uw huisarts als uw kind 1 of meer van deze klachten heeft:
- koorts
- benauwd zijn, moeilijk ademhalen
- pijn die niet weggaat
- longontsteking met koorts die langer dan 5 dagen duurt
- hoge hartslag die langer dan 1 uur duurt
- gewicht verliezen zonder dat dit de bedoeling is
Meer informatie over de spierziekte Duchenne
Meer informatie vindt u via Duchenne Parent Project en via Spierziekten Nederland. Daar kunt u ook terecht voor contact met andere ouders met een kind met Duchenne.
De informatie op deze pagina is gemaakt door Het Erfocentrum, samen met het Nederlands Huisartsen Genootschap en Duchenne Parent Project.
We hebben tekst gemaakt met de richtlijn voor specialisten over Duchenne spierdystrofie.