In het kort
- Stofwisselingsziekten zijn zeldzame erfelijke ziekten en ontstaan door stoornissen in de stofwisseling.
- Als de stofwisseling niet goed verloopt ontstaan tussenstoffen die schadelijk zijn. Als deze stoffen zich ophopen in de cellen, ontstaan afwijkingen die klachten geven.
- Ook kan er een tekort ontstaan van stoffen die het lichaam nodig heeft.
- Stofwisselingsziekten zijn al bij de geboorte aanwezig maar geven soms pas op latere leeftijd klachten.
Wat zijn stofwisselingsziekten?
Bij het eten komen allerlei stoffen het lichaam binnen, deze worden in het maag-darmkanaal tot kleine stukjes verteerd. Daarna komen de stoffen in de cellen terecht. In de cellen vindt de stofwisseling plaats.
Stofwisseling is de omzetting van de beginstof tot eindstof. Meestal verloopt de omzetting in een aantal stappen met behulp van een eiwit. Dat eiwit wordt enzym genoemd. Als een van de enzymen niet goed werkt ontstaat een stofwisselingsziekte.
Voorbeeld: een enzym is betrokken bij het omzetten van stof A in stof B. Als dit enzym niet goed werkt ontstaat er een tekort van stof B. Maar ook teveel van stof A. Zo kunnen veel verschillende gezondheidsproblemen ontstaan.
Ook kunnen tussenstoffen ontstaan; deze kunnen schadelijke eigenschappen hebben. Als deze stoffen zich ophopen in de cellen, ontstaan ook problemen.
Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Er zijn meer dan 600 verschillende stofwisselingsziekten. Iedere stofwisselingsziekte uit zich op een andere manier. Klachten kunnen al kort na de geboorte ontstaan, maar ook in de jaren erna of zelfs pas op volwassen leeftijd.
Wat zijn verschijnselen van stofwisselingsziekten?
Stofwisselingsziekten zijn moeilijk te herkennen. Er bestaan honderden verschillende stofwisselingsstoornissen. Soms geven ze maar geringe verschijnselen, in andere gevallen kunnen ernstige afwijkingen ontstaan. Daarom is het ook voor artsen moeilijk de juiste diagnose te stellen.
Stofwisselingziekten kunnen veel verschillende klachten geven zoals:
- ontwikkelingsachterstand
- groeiachterstand
- spierzwakte
- vermoeidheid
- epilepsie
- afwijkende gelaatskenmerken.
Het verloop van de verschillende stofwisselingsziekten kan enorm verschillen. Er zijn stofwisselingsziekten waarmee iemand normaal volwassen kan worden. Een aantal ziekten heeft zowel milde als ernstige vormen. Soms zijn de verschijnselen zo ernstig dat patiënten jong overlijden.
Welk onderzoek wordt er gedaan om de diagnose te stellen?
Een arts kan een stofwisselingsziekte vermoeden op grond van de klachten.
Soms kan met bloedonderzoek, urineonderzoek of onderzoek van de ruggemergvloeistof de diagnose gesteld worden.
Is er een behandeling voor stofwisselingsziekten?
Voor ongeveer een derde van de stofwisselingsziekten bestaat een behandeling. Deze behandeling kan de ziekte niet genezen maar wel de gevolgen verminderen. Bijvoorbeeld een infuus met enzymen of een streng dieet.
De ziekten die bij de hielprik worden gescreend zijn uitgekozen omdat ze zich wel lenen voor behandeling, als ze tijdig worden ontdekt.
Adviezen bij stofwisselingsziekten
Laat uw baby door middel van de hielprik op veel belangrijke stofwisselingsziekten onderzoeken.
Voorbeelden van bekende stofwisselingsziekte zijn diabetes mellitus type 1 en type 2 (DM), Cystic fibrose (CF) en Phenyl Keton Urie (PKU). Sommige stofwisselingsziekten kunnen goed behandeld worden, maar nog niet alles is over deze ziekten bekend.
Meer informatie over stofwisselingsziekten
Meer informatie over stofwisselingsziekten vindt u op de site van het Erfocentrum, het Nationaal informatiecentrum erfelijkheid.