In het kort
- Komt er een ziekte voor in je familie die erfelijk is? Je hebt dan misschien meer kans om de ziekte door te geven aan je kind.
- Maak een afspraak met je huisarts vóórdat je probeert kinderen te krijgen.
- Soms kun je laten onderzoeken of je meer kans hebt om de ziekte door te geven. Dit heet DNA-onderzoek.
- Als je je wilt laten onderzoeken, dan wordt er bloed geprikt.
- Komt er uit het onderzoek dat je inderdaad meer kans hebt? Dan kun je kiezen om gewoon zwanger te worden. Of je kunt kiezen voor één van de andere mogelijkheden.
Wanneer bellen als er een ziekte voorkomt in mijn familie die (misschien) erfelijk is?
Komt er een ziekte voor in je familie die (misschien) erfelijk is?
En wil je weten of je meer kans hebt om die door te geven?
- Maak dan een afspraak bij je huisarts. Het liefst vóórdat je probeert kinderen te krijgen.
Dan heb je tijd om na te denken over wat je wilt doen als je meer kans hebt. En je hebt meer te kiezen.
Soms is bekend dat er een erfelijke ziekte in de familie zit, bijvoorbeeld bij:
- ouders, kinderen, broers of zussen
- opa's of oma's
- ooms of tantes
- neven of nichten (kinderen van broers en zussen of kinderen van ooms en tantes)
Soms weet je wel dat er een ziekte in de familie voorkomt, maar weet je niet zeker of deze erfelijk is. Als je twijfelt, maak dan ook een afspraak bij je huisarts. Bijvoorbeeld als er in je familie:
- familieleden zijn overleden als kind, wat misschien door een erfelijke ziekte kwam
- familieleden 2 of meer miskramen hadden
- kinderen dood geboren werden, wat misschien door een erfelijke ziekte kwam
- kinderen zijn met een achterstand in hun ontwikkeling
Let op: er kan niet bij alle erfelijke ziektes onderzoek worden gedaan:
- Sommige erfelijke ziektes ontstaan door een fout in 1 gen. Deze gen-fout is te vinden met DNA-onderzoek.
- Van veel ziektes die vaker voorkomen in een familie weten we niet hoe ze precies ontstaan. Er is bijvoorbeeld geen gen-fout te vinden. Of er zijn verschillende oorzaken. Voorbeelden van deze ziektes zijn ouderdoms-suikerziekte en psychische problemen.
De tekst op deze pagina gaat over erfelijke ziektes die te vinden zijn met DNA-onderzoek.
Laten onderzoeken of ik een erfelijke ziekte kan doorgeven
Er komt een erfelijke ziekte voor in jouw familie. Misschien wil je weten of jij de gen-fout voor de ziekte ook hebt. En of je dus meer kans hebt om de ziekte door te geven aan je kind.
Als je erover nadenkt of je een DNA-onderzoek wilt, dan stuurt de huisarts je door naar het ziekenhuis.
De erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) bespreekt de voor- en nadelen van onderzoek met jou.
Voordelen zijn bijvoorbeeld:
- Als je weet dat je de gen-fout niet hebt, kan dat je geruststellen.
- Als je de gen-fout wel hebt, dan kun je erachter komen wat de kans is dat je een kind krijgt met de ziekte. Soms moet je partner dan ook onderzocht worden.
Nadelen zijn bijvoorbeeld:
- Je kunt je gestrest voelen als je wacht op de uitslag.
- Ook als je de gen-fout niet hebt, heb je een kleine kans om een kind met een ziekte te krijgen. Bijvoorbeeld met een andere erfelijke ziekte of een ziekte die niet erfelijk is.
- Als je weet dat je meer kans hebt op een kind met de ziekte, kan dat je bang en onzeker maken.
- Als je meer kans hebt op een kind met de ziekte, moet je misschien keuzes maken over kinderen krijgen. Die keuzes kunnen heel moeilijk zijn.
Tijdens het eerste gesprek in het ziekenhuis kun je meteen een onderzoek krijgen. Maar dat hoeft niet. Sommige mensen willen er eerst nog even over nadenken.
Het kan helpen om te praten over de keuze of je wel of geen onderzoek wilt. Bijvoorbeeld met je arts, je partner of een goede vriend(in).
Hoe onderzoekt de arts of ik een erfelijke ziekte kan doorgeven?
Meestal wordt er bloed geprikt. In bloed zit DNA. Een specialist onderzoekt je DNA in het laboratorium. Hij of zij kijkt of je de gen-fout hebt voor de erfelijke ziekte die in je familie voorkomt. Een ander woord voor dit onderzoek is dragerschapstest.
Het duurt een aantal weken tot maanden voor je de uitslag krijgt. Dat verschilt per soort onderzoek. Je arts vertelt je hoe lang het bij jou ongeveer duurt.
Als de uitslag bekend is, hoor je van de arts of je de gen-fout hebt.
- Je hebt de gen-fout niet: je hebt niet meer kans op een kind met de ziekte.
- Je hebt de gen-fout wel:
- Bij sommige ziektes weet je meteen wat de kans is op een kind met de ziekte.
- Bij andere ziektes moet je partner ook onderzocht worden om te weten of jullie meer kans hebben op een kind met de ziekte.
Als je meer kans hebt op een kind met de ziekte, dan krijg je een gesprek in het ziekenhuis. Je arts vertelt je alles over de ziekte. Bijvoorbeeld:
- hoe ernstig de ziekte is
- wat de klachten zijn
- hoe oud je kind ermee kan worden
- of er behandelingen zijn om de klachten minder te maken
De erfelijkheidsarts kan je helpen om na te denken over wat de uitslag voor je betekent. Hij of zij vertelt je ook wat je mogelijkheden zijn als je een kind wilt.
Hoe gaat het verder als ik meer kans heb om een erfelijke ziekte door te geven?
Als uit het onderzoek komt dat je meer kans hebt om de ziekte door te geven, kun je kiezen wat je doet:
- Gewoon proberen zwanger te worden. Je accepteert dat je meer kans hebt op een kind met de ziekte.
- Bij een aantal ziektes kun je kiezen voor een ivf-behandeling waarbij bevruchte eicellen worden onderzocht. Alleen een vruchtje zonder de gen-fout wordt in de baarmoeder geplaatst. Dit heet embryo-selectie.
- Je kunt tijdens de zwangerschap laten onderzoeken of het kind de ziekte heeft (vlokkentest of vruchtwater-onderzoek).
Als dat zo is, kun je je voorbereiden op een kind met de ziekte. Of een einde laten maken aan de zwangerschap. Dit kan tot 24 weken. - Je kunt proberen zwanger te worden met zaad van een andere man of een eicel van een andere vrouw.
- Je kunt proberen een kind te adopteren.
- Je kunt een pleegkind verzorgen.
- Je kunt ervoor kiezen om geen kinderen te krijgen.
Je kiest zelf wat het beste bij jullie past. De keuzehulp van het Erfocentrum kan je helpen om een keuze te maken.
Weten dat je een erfelijke ziekte kunt doorgeven, kan zorgen voor veel emoties. Het kan je bijvoorbeeld boos, verdrietig of onzeker maken voor of tijdens de zwangerschap.
Je kunt erover praten met bijvoorbeeld een vriend of vriendin, je huisarts of een praktijkondersteuner. Of met een maatschappelijk werker in het ziekenhuis.
Het kan ook gevolgen hebben voor je familieleden. Misschien hebben zij de gen-fout ook. Het kan belangrijk zijn om familieleden te vertellen over de erfelijke ziekte. Bijvoorbeeld als zij ook kinderen willen.
Meer informatie over zwangerschap en erfelijke ziektes
- Op de website erfelijkheid.nl van het Erfocentrum vind je meer informatie over erfelijke ziektes en kinderen krijgen.
- ZwangerWijzer kan je helpen bij de voorbereiding van je zwangerschap. Je kunt kijken of er risico’s zijn voor je zwangerschap, zoals een erfelijke ziekte doorgeven.
- De keuzehulp van het Erfocentrum helpt je kiezen of je je wilt laten onderzoeken.
We hebben de volgende richtlijn voor artsen gebruikt om deze informatie te maken:
- de richtlijn voor erfelijkheidsartsen: Preconceptioneel dragerschapsonderzoek