In het kort
- Je hebt meer kans om een erfelijke ziekte door te geven als jij en je partner of jullie (voor)ouders komen uit:
- Suriname, de Antillen, landen rondom Middellandse Zee (zoals Turkije of Marokko), Afrika, Zuidoost-Azië of het Midden-Oosten
- dorpen zoals Volendam, Urk of Bunschoten-Spakenburg
- Oost-Europa en van Joodse afkomst zijn (Ashkenazi-Joods)
- Maak een afspraak bij de huisarts vóórdat je probeert kinderen te krijgen.
- Je kunt DNA-onderzoek laten doen.
- Komt er uit het onderzoek dat je inderdaad meer kans hebt? Dan kun je kiezen om gewoon zwanger te worden. Of je kunt kiezen voor één van de andere mogelijkheden.
Wanneer bellen als ik een kind wil en mogelijk meer kans heb om een erfelijke ziekte door te geven door mijn afkomst?
Je hebt meer kans om een erfelijke ziekte door te geven als jij en je partner of jullie (voor)ouders komen uit:
- Suriname
- de Antillen
- Turkije, Marokko of een ander land rondom de Middellandse Zee
- Afrika
- Zuidoost-Azië
- het Midden-Oosten
Dit geldt voor stellen die uit hetzelfde land komen. Maar ook voor gemengde stellen. Bijvoorbeeld als jij uit Suriname komt en jouw partner uit Afrika.
Je hebt ook meer kans om een erfelijke ziekte door te geven als jij en je partner of jullie (voor)ouders allebei komen uit:
- dorpen zoals Volendam, Urk of Bunschoten-Spakenburg.
Dit zijn dorpen waar sommige erfelijke ziektes vaker voorkomen. - Oost-Europa en van Joodse afkomst zijn (Ashkenazi-Joods)
De kans is nog iets groter als er een erfelijke ziekte voorkomt in je familie.
Wil je weten of je meer kans hebt om erfelijke ziektes door te geven door je afkomst?
- Maak dan een afspraak met je huisarts. Ook als er geen erfelijke ziekte in je familie voorkomt.
Doe dat het liefst vóórdat je probeert kinderen te krijgen.
Dan heb je tijd om na te denken over wat je wilt doen als je meer kans hebt. En je hebt meer te kiezen.
Let op: er kan niet bij alle erfelijke ziektes onderzoek worden gedaan:
- Sommige erfelijke ziektes ontstaan door een fout in 1 gen. Deze gen-fout is te vinden met DNA-onderzoek.
- Van veel ziektes die vaker voorkomen in een familie weten we niet hoe ze precies ontstaan. Er is bijvoorbeeld geen gen-fout te vinden. Of er zijn verschillende oorzaken. Voorbeelden van deze ziektes zijn ouderdoms-suikerziekte en psychische problemen.
De tekst op deze pagina gaat over erfelijke ziektes die te vinden zijn met DNA-onderzoek.
Hoe zit het met mijn kind en erfelijke ziektes bij mijn afkomst?
Komen jij en je partner allebei uit één van de gebieden met een verhoogde kans op erfelijke ziektes? Of allebei jullie (voor)ouders? Dan is de kans groter dat jullie dezelfde gen-fouten hebben.
Als je een gen-fout van een ziekte hebt, ben je drager.
Als jij en je partner een gen-fout van dezelfde ziekte hebben, dan zijn jullie dragerpaar. Dat betekent dat jullie die erfelijke ziekte zelf niet hebben of krijgen. Maar jullie hebben wel meer kans op een kind met de ziekte.
Dan kunnen jullie laten onderzoeken welke gen-fouten jullie hebben. De arts kan dan vertellen of jullie inderdaad meer kans hebben om een erfelijke ziekte door te geven, en welke ziekte dat dan is.
Laten onderzoeken of mijn partner en ik drager zijn van erfelijke ziektes
Als jullie nadenken over onderzoek, dan stuurt de huisarts je meestal door naar het ziekenhuis.
Heel soms kan de huisarts zelf het onderzoek regelen.
De erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) bespreekt met jullie op welke ziektes jullie kunnen worden onderzocht.
Als jullie of jullie (voor)ouders komen uit:
- Suriname, de Antillen, Turkije, Marokko, Afrika, Zuidoost-Azië of het Midden-Oosten: meestal sikkelcelziekte en thalassemie
- Volendam: 5 verschillende ziektes, zoals osteogenesis imperfecta en de ‘Volendamse ziekte’
- Urk: bijvoorbeeld de ziekte van Van Buchem
- Bunschoten-Spakenburg: bijvoorbeeld de ziekte BRIC
- Oost-Europa en van Joodse afkomst zijn (Ashkenazi-Joods): ongeveer 10 verschillende ziektes, zoals de ziekte van Tay Sachs
De arts bespreekt ook de voor- en nadelen van onderzoek met jullie.
Voordelen zijn bijvoorbeeld:
- Als je weet dat jullie niet meer kans hebben om de onderzochte ziektes door te geven, kan dat je geruststellen.
- Als jullie wel meer kans hebben, dan hoor je ook hoe groot de kans is. Je kunt dan een keuze maken die bij jullie past.
Nadelen zijn bijvoorbeeld:
- Je kunt je gestrest voelen als je wacht op de uitslag.
- Ook als jullie niet (allebei) de gen-fout hebben, kun je een kind met een ziekte krijgen. Je wordt onderzocht op een aantal erfelijke ziektes. Niet op alle erfelijke ziektes. Je kind kan een erfelijke ziekte hebben waarop je niet bent onderzocht. Of een ziekte die niet erfelijk is.
- Als je weet dat jullie meer kans hebben op een kind met een ziekte, kan dat je bang en onzeker maken.
- Als jullie meer kans hebben op een kind met een ziekte, moet je misschien keuzes maken over kinderen krijgen. Die keuzes kunnen heel moeilijk zijn.
Tijdens het eerste gesprek in het ziekenhuis kun je meteen een onderzoek krijgen. Maar dat hoeft niet. Sommige mensen willen er eerst nog even over nadenken.
Het kan helpen om te praten over de keuze of je wel of geen onderzoek wilt. Bijvoorbeeld met je arts, familie of een goede vriend(in).
Hoe onderzoekt de arts of mijn partner en ik drager zijn van een erfelijke ziekte?
Meestal wordt er bloed geprikt. In bloed zit DNA. Een specialist onderzoekt jullie DNA in het laboratorium. De specialist kijkt of jullie drager zijn van dezelfde erfelijke ziektes. Het onderzoek heet een dragerschapstest.
Het duurt een aantal weken tot maanden voor je de uitslag krijgt. Dat verschilt per soort onderzoek. Je arts vertelt je hoe lang het bij jullie ongeveer duurt.
Als de uitslag bekend is, hoor je van de arts of jullie dezelfde gen-fout voor een ziekte hebben.
- Als dat niet zo is: jullie hebben niet meer kans om die ziektes door te geven.
- Als dat wel zo is: jullie hebben wel meer kans om die ziekte door te geven. Je hoort hoe groot die kans is.
Als jullie meer kans hebben om een ziekte door te geven, dan krijg je een gesprek in het ziekenhuis. Je arts vertelt je alles over deze ziekte. Bijvoorbeeld:
- hoe ernstig de ziekte is
- wat de klachten zijn
- hoe oud je kind ermee kan worden
- of er behandelingen zijn om de klachten minder te maken
De erfelijkheidsarts kan jullie helpen om na te denken over wat de uitslag voor jullie betekent. De arts vertelt jullie ook wat je mogelijkheden zijn als jullie een kind willen.
Hoe gaat het verder als ik een erfelijke ziekte kan doorgeven?
Als uit het onderzoek komt dat jullie meer kans hebben om een erfelijke ziekte door te geven, kun je kiezen wat je doet:
- Gewoon proberen zwanger te worden. Je accepteert dat je meer kans hebt op een kind met de ziekte.
- Bij een aantal ziektes kun je kiezen voor een ivf-behandeling waarbij bevruchte eicellen eerst worden onderzocht. Alleen een vruchtje zonder de gen-fout wordt in de baarmoeder geplaatst. Dit heet embryo-selectie.
- Je kunt tijdens de zwangerschap laten onderzoeken of het kind de ziekte heeft (vlokkentest of vruchtwater-onderzoek).
Als dat zo is, kun je je voorbereiden op een kind met de ziekte. Of een einde laten maken aan de zwangerschap. Dit kan tot 24 weken. - Je kunt proberen zwanger te worden met zaad van een andere man of een eicel van een andere vrouw.
- Je kunt proberen een kind te adopteren.
- Je kunt een pleegkind verzorgen.
- Je kunt ervoor kiezen om geen kinderen te krijgen.
Je kiest zelf wat het beste bij jullie past. De keuzehulp van het Erfocentrum kan je helpen om een keuze te maken.
Weten dat je een erfelijke ziekte kunt doorgeven, kan zorgen voor veel emoties. Het kan je bijvoorbeeld boos, verdrietig of onzeker maken voor of tijdens de zwangerschap.
Je kunt erover praten met bijvoorbeeld een vriend of vriendin, je huisarts of een praktijkondersteuner. Of met een maatschappelijk werker in het ziekenhuis.
Het kan ook gevolgen hebben voor je familieleden. Misschien hebben zij de gen-fout ook. Het kan belangrijk zijn om familieleden te vertellen over de erfelijke ziekte. Bijvoorbeeld als zij ook kinderen willen.
Meer informatie over zwangerschap en erfelijke ziektes
- Op de website erfelijkheid.nl van het Erfocentrum vind je meer informatie over erfelijke ziektes en kinderen krijgen.
- ZwangerWijzer kan je helpen bij de voorbereiding van je zwangerschap. Je kunt kijken of er risico’s zijn voor je zwangerschap, zoals een erfelijke ziekte doorgeven.
We hebben de volgende richtlijn voor artsen gebruikt om deze informatie te maken:
- de richtlijn voor erfelijkheidsartsen: Preconceptioneel dragerschapsonderzoek