In het kort
- Zijn jij en je partner familie, zoals (achter)neef en nicht? Je hebt dan misschien meer kans om een erfelijke ziekte door te geven aan je kind.
- Maak een afspraak bij de huisarts vóórdat je probeert kinderen te krijgen.
- Je kunt laten onderzoeken of je meer kans hebt om sommige ziektes door te geven. Dit heet DNA-onderzoek.
- Als je je wilt laten onderzoeken, dan wordt er bloed geprikt.
- Komt er uit het onderzoek dat je inderdaad meer kans hebt? Dan kun je kiezen om gewoon zwanger te worden. Of je kunt kiezen voor één van de andere mogelijkheden.
Wanneer bellen als mijn partner en ik familie van elkaar zijn en een kind willen?
Zijn je partner en jij familie van elkaar, zoals (achter)neef en nicht?
En willen jullie weten of je meer kans hebt om een erfelijke ziekte door te geven?
- Maak dan een afspraak bij je huisarts. Ook als er geen erfelijke ziekte in je familie voorkomt.
Doe dat het liefst vóórdat je probeert kinderen te krijgen.
Dan heb je tijd om na te denken over wat je wilt doen als je meer kans hebt. En je hebt meer te kiezen.
Let op: er kan niet bij alle erfelijke ziektes onderzoek worden gedaan. De tekst op deze pagina gaat over erfelijke ziektes die te vinden zijn met DNA-onderzoek.
Hoe zit het met een erfelijke ziekte bij ons kind als mijn partner en ik familie van elkaar zijn?
Een gen-fout kan nieuw bij iemand ontstaan. Maar gen-fouten worden ook van ouder op kind doorgegeven.
Als je partner en jij familie zijn van elkaar, hebben jullie dezelfde voorouders. Bijvoorbeeld dezelfde opa en oma. Dan is de kans groter dat jullie dezelfde gen-fouten hebben.
Als je een gen-fout van een ziekte hebt, ben je drager.
Als jij en je partner een gen-fout van dezelfde ziekte hebben, dan zijn jullie dragerpaar. Dat betekent dat jullie die erfelijke ziekte zelf niet hebben of krijgen. Maar jullie hebben wel meer kans op een kind met de ziekte.
Hoe dichterbij jullie familie zijn, hoe groter de kans dat jullie een kind krijgen met een erfelijke ziekte. Als jullie neef en nicht zijn is de kans dus groter dan als jullie achterneef en achternicht zijn.
De kans is nog iets groter als er een erfelijke ziekte voorkomt in je familie.
Laten onderzoeken of mijn partner en ik erfelijke ziektes kunnen doorgeven
Als jij en je partner nadenken over onderzoek, dan stuurt de huisarts jullie door naar het ziekenhuis.
De erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) bespreekt met jullie op welk soort ziektes jullie kunnen worden onderzocht. Het gaat om honderden ziektes. Voorbeelden van ziektes die vaker voorkomen bij paren die familie van elkaar zijn:
- de meeste stofwisselingsziektes
- erfelijke bloedarmoede, zoals thalassemie of sikkelcelziekte
De arts bespreekt ook de voor- en nadelen van onderzoek met jullie.
Voordelen zijn bijvoorbeeld:
- Als je weet dat jullie niet meer kans hebben om de onderzochte ziektes door te geven, kan dat je geruststellen.
- Als jullie wel meer kans hebben, dan hoor je ook hoe groot de kans is. Je kunt dan een keuze maken die bij jullie past.
Nadelen zijn bijvoorbeeld:
- Je kunt je gestrest voelen als je wacht op de uitslag.
- Ook als jullie niet (allebei) de gen-fout hebben, kun je een kind met een ziekte krijgen. Je wordt onderzocht op een aantal erfelijke ziektes. Niet op alle erfelijke ziektes. Je kind kan een erfelijke ziekte hebben waarop je niet bent onderzocht. Of een ziekte die niet erfelijk is.
- Als je weet dat jullie meer kans hebben op een kind met een ziekte, kan dat je bang en onzeker maken.
- Als jullie meer kans hebben op een kind met een ziekte, moet je misschien keuzes maken over kinderen krijgen. Die keuzes kunnen heel moeilijk zijn.
Tijdens het eerste gesprek in het ziekenhuis kun je meteen een onderzoek krijgen. Maar dat hoeft niet. Sommige mensen willen er eerst nog even over nadenken.
Het kan helpen om te praten over de keuze of je wel of geen onderzoek wilt. Bijvoorbeeld met je arts, familie of een goede vriend(in).
Hoe onderzoekt de arts of mijn partner en ik drager zijn van erfelijke ziektes?
Meestal wordt er bloed geprikt. In bloed zit DNA. Een specialist onderzoekt jullie DNA in het laboratorium. Hij of zij kijkt of jullie drager zijn van dezelfde erfelijke ziektes. Het onderzoek heet een dragerschapstest.
Het duurt een aantal weken tot maanden voor je de uitslag krijgt. Dat verschilt per soort onderzoek. Je arts vertelt je hoe lang het bij jullie ongeveer duurt.
Als de uitslag bekend is, hoor je van de arts of jullie dezelfde gen-fout voor een ziekte hebben.
- Als dat niet zo is: jullie hebben niet meer kans om die ziekte door te geven.
- Als dat wel zo is: jullie hebben wel meer kans om die ziekte door te geven. Je hoort hoe groot die kans is.
Als jullie meer kans hebben om een ziekte door te geven, dan krijg je een gesprek in het ziekenhuis. Je arts vertelt je alles over deze ziekte. Bijvoorbeeld:
- hoe ernstig de ziekte is
- wat de klachten zijn
- hoe oud je kind ermee kan worden
- of er behandelingen zijn om de klachten minder te maken
De erfelijkheidsarts kan jullie helpen om na te denken over wat de uitslag voor jullie betekent. Hij of zij vertelt jullie ook wat je mogelijkheden zijn als jullie een kind willen.
Hoe gaat het verder als ik erfelijke ziektes kan doorgeven?
Als uit het onderzoek komt dat jullie meer kans hebben om een erfelijke ziekte door te geven, kun je kiezen wat je doet:
- Gewoon proberen zwanger te worden. Je accepteert dat je meer kans hebt op een kind met de ziekte.
- Bij een aantal ziektes kun je kiezen voor een ivf-behandeling waarbij bevruchte eicellen worden onderzocht. Alleen een vruchtje zonder de gen-fout wordt in de baarmoeder geplaatst. Dit heet embryo-selectie.
- Je kunt tijdens de zwangerschap laten onderzoeken of het kind de ziekte heeft (vlokkentest of vruchtwater-onderzoek).
Als dat zo is, kun je je voorbereiden op een kind met de ziekte. Of een einde laten maken aan de zwangerschap. Dit kan tot 24 weken. - Je kunt proberen zwanger te worden met zaad van een andere man of een eicel van een andere vrouw.
- Je kunt proberen een kind te adopteren.
- Je kunt een pleegkind verzorgen.
- Je kunt ervoor kiezen om geen kinderen te krijgen.
Je kiest zelf wat het beste bij jullie past. De keuzehulp van het Erfocentrum kan je helpen om een keuze te maken.
Weten dat je een erfelijke ziekte kunt doorgeven, kan zorgen voor veel emoties. Het kan je bijvoorbeeld boos, verdrietig of onzeker maken voor of tijdens de zwangerschap.
Je kunt erover praten met bijvoorbeeld een vriend of vriendin, je huisarts of een praktijkondersteuner. Of met een maatschappelijk werker in het ziekenhuis.
Het kan ook gevolgen hebben voor je familieleden. Misschien hebben zij de gen-fout ook. Het kan belangrijk zijn om familieleden te vertellen over de erfelijke ziekte. Bijvoorbeeld als zij ook kinderen willen.
Meer informatie over zwangerschap en erfelijke ziektes
- Op de website erfelijkheid.nl van het Erfocentrum vind je meer informatie over erfelijke ziektes en kinderen krijgen.
- ZwangerWijzer kan je helpen bij de voorbereiding van je zwangerschap. Je kunt kijken of er risico’s zijn voor je zwangerschap, zoals een erfelijke ziekte doorgeven.
We hebben de volgende richtlijn voor artsen gebruikt om deze informatie te maken:
- de richtlijn voor erfelijkheidsartsen: Preconceptioneel dragerschapsonderzoek