In het kort
- Sommige paren hebben meer kans om een erfelijke ziekte door te geven:
- als jij of je partner een erfelijke ziekte hebben of drager zijn van een erfelijke ziekte.
- als er een erfelijke ziekte voorkomt in jouw familie of die van je partner.
- als je partner en jij familie van elkaar zijn.
- als je partner en jij, of jullie (voor)ouders, een bepaalde afkomst hebben.
- Maak dan zo snel mogelijk een afspraak met jullie huisarts of verloskundige.
- Soms kunnen jullie DNA-onderzoek laten doen. Er wordt dan bloed geprikt bij jullie.
- Komt er uit het onderzoek dat je inderdaad meer kans hebt? Dan kun je je kind laten onderzoeken.
Wanneer hebben wij meer kans om een erfelijke ziekte door te geven?
De meeste kinderen in Nederland worden gezond geboren. Er is altijd een kleine kans dat je een kind krijgt met een erfelijke ziekte. Ook als je zelf gezond bent.
Sommige paren hebben meer kans om een erfelijke ziekte door te geven:
- als jij of je partner een erfelijke ziekte hebben of drager zijn van een erfelijke ziekte.
- als iemand in jullie families een erfelijke ziekte heeft.
- als jij en je partner familie van elkaar zijn
- als jij en je partner of jullie ouders of voorouders (zoals opa’s en oma’s) komen uit een gebied, dorp of groep met meer kans op erfelijke ziektes
- Suriname, de Antillen, landen rondom Middellandse Zee (bijvoorbeeld Turkije of Marokko), Afrika, Zuidoost-Azië of het Midden-Oosten.
Dit geldt voor stellen die uit hetzelfde land komen.
Maar ook voor gemengde stellen. Bijvoorbeeld als jij uit Suriname komt en jouw partner uit Afrika. - dorpen zoals Volendam, Urk of Bunschoten-Spakenburg.
In deze dorpen komen sommige erfelijke ziektes vaker voor. - van Joodse afkomst uit Oost-Europa (Ashkenazi-Joods).
- Suriname, de Antillen, landen rondom Middellandse Zee (bijvoorbeeld Turkije of Marokko), Afrika, Zuidoost-Azië of het Midden-Oosten.
Wanneer bellen als wij een kind verwachten?
Heb je misschien meer kans op een kind met een erfelijke ziekte?
En wil je graag weten of je inderdaad meer kans hebt?
- Maak dan een afspraak met je huisarts of verloskundige. Ook als er geen erfelijke ziekte in je familie voorkomt.
Doe dat het liefst zo snel mogelijk nadat je de zwangerschap hebt ontdekt. - De huisarts of verloskundige bespreekt of je meer kans hebt op een kind met een erfelijke ziekte.
Zo ja, dan kun je erover nadenken of je je genen wilt laten onderzoeken. Een gen is een stukje DNA. Een fout in een gen kan zorgen voor een erfelijke ziekte.
Let op: er kan niet bij alle erfelijke ziektes onderzoek worden gedaan:
- Sommige erfelijke ziektes ontstaan door een fout in 1 gen. Deze gen-fout is te vinden met DNA-onderzoek.
- Van veel ziektes die vaker voorkomen in een familie weten we niet hoe ze precies ontstaan. Er is bijvoorbeeld geen gen-fout te vinden. Of er zijn verschillende oorzaken. Voorbeelden van deze ziektes zijn ouderdoms-suikerziekte en psychische problemen.
De tekst op deze pagina gaat over erfelijke ziektes die te vinden zijn met DNA-onderzoek.
Laten onderzoeken of ik een erfelijke ziekte kan doorgeven
Als je nadenkt over onderzoek, dan stuurt de huisarts of verloskundige je meestal door naar het ziekenhuis. Heel soms kan de huisarts of verloskundige zelf het onderzoek regelen.
De erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) bespreekt met je op welke ziektes je kunt worden onderzocht. Soms is dit 1 ziekte, maar het kunnen ook honderden ziektes zijn.
De arts bespreekt ook de voor- en nadelen van onderzoek met jou.
Voordelen zijn bijvoorbeeld:
- Als je weet dat je de gen-fout niet hebt, kan dat je geruststellen.
- Als je de gen-fout wel hebt, dan kun je erachter komen wat de kans is dat je kind de ziekte heeft. Soms moet je partner dan ook onderzocht worden.
Nadelen zijn bijvoorbeeld:
- Je kunt je gestrest voelen als je wacht op de uitslag.
- Ook als je weet dat je de gen-fout niet hebt, kan je kind een ziekte hebben. Je wordt onderzocht op een aantal erfelijke ziektes. Niet op alle erfelijke ziektes. Je kind kan een erfelijke ziekte hebben waarop je niet bent onderzocht. Of een ziekte die niet erfelijk is.
- Als je weet dat je meer kans hebt op een kind met een erfelijke ziekte, kan dat je bang en onzeker maken.
- Als je meer kans hebt op een kind met een erfelijke ziekte, moet je misschien keuzes maken over je zwangerschap. Die keuzes kunnen heel moeilijk zijn.
Tijdens het eerste gesprek in het ziekenhuis kun je meteen een onderzoek krijgen. Maar dat hoeft niet. Sommige mensen willen er eerst nog even over nadenken.
Het kan helpen om te praten over de keuze of je wel of geen onderzoek wilt. Bijvoorbeeld met je arts, je partner of een goede vriend(in).
Hoe gaat onderzoek naar de kans dat ik een erfelijke ziekte doorgeef?
Meestal wordt er bloed geprikt. In bloed zit DNA. Een specialist onderzoekt je DNA in het laboratorium. Hij of zij kijkt of je een gen-fout hebt voor een erfelijke ziekte. Een ander woord voor dit onderzoek is dragerschapstest.
Je arts vertelt je hoe lang het bij jou ongeveer duurt voordat je de uitslag krijgt. Dat verschilt per soort onderzoek.
Als de uitslag bekend is, hoor je van de arts of je een gen-fout hebt voor een ziekte.
- Als dat niet zo is: je hebt niet meer kans dat je kind die ziekte heeft.
- Als dat wel zo is:
- Bij sommige ziektes weet je meteen wat de kans is dat je kind die ziekte heeft.
- Bij andere ziektes moet je partner ook onderzocht worden om te weten wat de kans is.
Als je meer kans hebt dat je kind een ziekte heeft, dan krijg je een gesprek in het ziekenhuis. Je arts vertelt je alles over deze ziekte. Bijvoorbeeld:
- hoe ernstig de ziekte is
- wat de klachten zijn
- hoe oud je kind ermee kan worden
- of er behandelingen zijn om de klachten minder te maken
De erfelijkheidsarts kan je helpen om na te denken over wat de uitslag voor je betekent. Hij of zij vertelt je ook wat je mogelijkheden zijn.
Hoe gaat het verder als ik een erfelijke ziekte kan doorgeven?
Als uit het onderzoek komt dat je meer kans hebt dat je kind een ziekte heeft, kun je kiezen wat je doet:
- Je kunt accepteren dat je meer kans hebt op een kind met de ziekte.
- Je kunt laten onderzoeken of je kind de ziekte heeft. Dat gaat met een vlokkentest of een vruchtwater-onderzoek.
Als dat zo is, kun je je voorbereiden op een kind met de ziekte.
Je kunt ook een einde laten maken aan de zwangerschap. Dit kan tot 24 weken en gebeurt in het ziekenhuis.
Het kan een moeilijke keuze zijn of je doorgaat met de zwangerschap. Een speciale arts helpt je bij de keuze. Ook kun je hulp krijgen van een maatschappelijk werker.
Weten dat je een erfelijke ziekte kunt doorgeven, kan zorgen voor veel emoties. Het kan je bijvoorbeeld boos, verdrietig of onzeker maken.
Je kunt erover praten met bijvoorbeeld een vriend of vriendin, je huisarts of een praktijkondersteuner. Of met de maatschappelijk werker in het ziekenhuis.
Het kan ook gevolgen hebben voor je familieleden. Misschien hebben zij de gen-fout ook. Het kan belangrijk zijn om familieleden te vertellen over de erfelijke ziekte. Bijvoorbeeld als zij ook kinderen willen.
Meer informatie over zwangerschap en erfelijke ziektes
Op de website erfelijkheid.nl van het Erfocentrum vind je meer informatie over erfelijke ziektes en kinderen krijgen.
We hebben de volgende richtlijn voor artsen gebruikt om deze informatie te maken:
- de richtlijn voor erfelijkheidsartsen: Preconceptioneel dragerschapsonderzoek