In het kort
- Taaislijmziekte is een ernstige erfelijke aandoening.
- In Nederland heeft 1 op de 30 mensen de erfelijke eigenschappen voor taaislijmziekte (dragers).
- De kans dat u drager bent, kan hoger zijn als taaislijmziekte in uw familie voorkomt.
- Wilt u kinderen? Dan kunt u erfelijkheidsonderzoek laten doen, zoals stamboomonderzoek en een dragerschapstest.
- Een baby kan taaislijmziekte krijgen als uw partner en u allebei dragers zijn. Uw partner kan ook een dragerschapstest doen.
- Als uw kind een verhoogde kans heeft op taaislijmziekte kunt u bijvoorbeeld kiezen voor embryoselectie of een zwangerschap met een eicel of sperma van een donor.
Erfelijkheid bij taaislijmziekte
Taaislijmziekte is erfelijk. Een baby kan de ziekte alleen krijgen als beide ouders een afwijking in een bepaald gen doorgeven. Zo’n afwijking heet een mutatie.
Iemand hoeft geen taaislijmziekte te hebben om toch de mutatie te hebben. Er zijn namelijk ook dragers. Dat zijn mensen die wel erfelijke eigenschappen hebben, maar geen taaislijmziekte hebben. Ze kunnen deze erfelijke eigenschappen doorgeven aan hun kinderen. In Nederland is 1 op de 30 mensen drager van het gen voor taaislijmziekte.
Heb ik een verhoogde kans om drager te zijn?
Het zou kunnen dat u een verhoogde kans heeft om drager te zijn als taaislijmziekte in uw familie voorkomt. Als uw broer of zus taaislijmziekte heeft, heeft u bijvoorbeeld een grotere kans. Van de 100 gezonde broers en zussen van iemand met taaislijmziekte zijn er ongeveer 66 daarvan drager.
Op het moment dat u kinderen wilt, kunt u erfelijkheidsonderzoek laten doen. Dit doet een arts die specialist is in erfelijkheid (klinisch geneticus).
De arts maakt een stamboom waarmee ziektes in uw familie in kaart worden gebracht.
U kunt ook DNA-onderzoek laten doen (dragerschapstest). Dan weet u zeker of u drager bent of niet.
Hebben mijn kinderen een grotere kans op taaislijmziekte?
Als blijkt dat u drager bent, kan uw partner ook een dragerschapstest doen. Een kind kan alleen taaislijmziekte krijgen als allebei de ouders drager zijn.
Van de 100 kinderen waarvan beide ouders drager zijn:
- krijgen ongeveer 25 kinderen taaislijmziekte
- zijn 25 gezond en geen drager
- zijn 50 gezond maar wel drager van het gen
Van de 100 kinderen waarvan één ouder drager is:
- krijgt geen enkel kind taaislijmziekte
- zijn 50 kinderen drager van het gen
Wat kan ik doen als mijn kind een verhoogde kans op taaislijmziekte heeft?
Er zijn verschillende mogelijkheden, zowel voor als tijdens de zwangerschap. U kunt:
- zwanger worden en accepteren dat uw kind een grotere kans heeft op taaislijmziekte
- zwanger worden en tijdens de zwangerschap onderzoek doen (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Als blijkt dat uw kind taaislijmziekte heeft dan kunt u:
- de zwangerschap afbreken (abortus, kan tot 24 weken) of
- de geboorte van het kindje afwachten
- kiezen voor embryoselectie (Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PGD)). Dit betekent dat de zwangerschap begint met een IVF-behandeling. Het embryo wordt alleen teruggeplaatst in de baarmoeder als blijkt dat het geen taaislijmziekte heeft.
- zwanger worden met het zaad of een eicel van een donor die geen drager/draagster is van taaislijmziekte
- besluiten om zelf geen kinderen (meer) te krijgen en/of een kind te adopteren
Meer informatie over taaislijmziekte
- Contact met andere mensen die taaislijmziekte en informatie en tips over leven met taaislijmziekte: Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting.
- Meer informatie: Kwaliteitsstandaard Cystic fibrosis voor patiënten en Erfelijkheid.nl.
- Over transplantatie: de Nederlandse Transplantatie Stichting.
We hebben de informatie gemaakt met de richtlijn voor artsen over cystic fibrosis.